SÃO PAULO, 08 de agosto de 2022
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Pais de bebê com doença rara lutam por tratamento de R$ 3 milhões em SP

Os pais de um bebê de 7 meses lutam contra o tempo para conseguir um remédio que pode conter os avanços de uma doença degenerativa. Aos 2 meses de vida, Joaquim foi diagnosticado em Ribeirão Preto (SP) com atrofia muscular espinhal, patologia que afeta a musculatura do corpo. Uma medicação foi aprovada em dezembro do ano passado pela FDA, agência que regula alimentos e drogas nos EUA, e a família recorreu à Justiça para conseguir o tratamento estimado em R$ 3 milhões.
Ao mesmo tempo realiza uma campanha para tentar reunir o valor. Em uma rede social, a página Ame Joaquim mobiliza doações voluntárias de amigos e desconhecidos. Mas, a cada minuto, as chances de Joaquim diminuem, porque segundo a mãe, quanto antes o filho receber a medicação, mais condições ele terá de se reabilitar.
“A única chance que nós temos de salvá-lo é com esse medicamento. Única, não existe nenhuma outra. Ele quer viver, ele quer sair do quarto, ele quer correr, brincar, como toda criança”, diz Marina Marques.

Diagnóstico
A gestação de Marina não apresentou nenhum problema e o parto de Joaquim ocorreu conforme o esperado. Dias após o nascimento, o menino começou a dar sinais de dificuldades para mamar e respirar, e foi encaminhado ao Hospital das Clínicas (HC) de Ribeirão Preto, onde recebeu o diagnóstico de atrofia muscular espinhal.
De acordo com o pediatra e neonatologista José Simon Camelo Junior, que acompanha o caso, a doença degenerativa é causada por alterações nos genes do pai e da mãe e afeta toda a capacidade de movimentação da criança. A chance de ocorrência é uma a cada 200 mil nascimentos.
“Quando juntam os dois genes alterados há 25% de chance da doença em cada gestação. Na medula espinhal, onde passam os neurônios motores que trazem toda a informação motora do sistema nervoso central, falta uma proteína no organismo que estabiliza esses neurônios, e eles vão morrendo progressivamente”, afirma.

(Foto: Valdinei Malaguti/EPTV)

Após receber o diagnóstico, a família recorreu ao plano de saúde para conseguir um aparelho que auxiliaria a respiração do menino, mas o pedido foi negado. Em casa, Joaquim sofreu uma parada cardiorrespiratória e teve complicações. Ele passou 21 dias internado.
Devido à necessidade do equipamento para respirar, Joaquim precisa de cuidados 24 horas por dia. Pediatra, fisioterapeuta e fonoaudiólogo monitoram o bebê, além do pai e da mãe que dedicam toda atenção e carinho ao filho. Embora a capacidade muscular esteja fragilizada, a atividade cognitiva da criança se mantém intacta.
O especialista explica que a doença não afeta o pulmão propriamente dito, mas o músculo respiratório. “Os músculos intercostais e o diafragma vão perdendo a capacidade de se movimentar por falta dessa proteína e pela morte dos neurônios motores dentro do sistema do cone anterior da medula. No caso, a respiração é o extremo da evolução, que acaba levando ao risco iminente de vida. Então, a criança passa a depender de ventilação assistida pra continuar viva”, afirma Camelo Junior.

Luta pelo tratamento
Em dezembro de 2016, a FDA, agência que regula alimentos e drogas nos EUA, liberou o uso de uma medicação que, segundo o médico, é uma terapia gênica capaz de estabilizar a morte celular nos neurônios do cone anterior da medula, impedindo ou retardando a evolução da doença. Os testes feitos em crianças nos primeiros meses de vida mostraram melhorias que vão de 40% a 60% nas condições.
A família, no entanto, esbarrou no valor do tratamento, estimado em R$ 3 milhões por ano, e foi à Justiça para conseguir o medicamento por meio do plano de saúde. O pedido foi negado e, enquanto aguardam nova decisão após recorrem, os pais deram início a uma campanha para tentar arrecadar a quantia. No Facebook, a página Ame Joaquim concentra todas as ações do casal em busca de recursos.
“Nós começamos a campanha, vendemos camiseta, fazemos bazares, rifas, para tentar arrecadar o valor do medicamento. É alto, mas se todos ajudarem, a gente consegue esse valor, que é a vida dele. Graças a Deus, a gente tem muito apoio de amigos, pessoas que a gente não conhece”, diz a mãe.
O pai, Alexandre Marques, mantém a esperança de ver o filho ganhar qualidade de vida e se desenvolver após iniciar o tratamento. “É muito triste para nós, pais, saber que o nosso filho tem uma oportunidade de ser uma criança normal e a gente não consegue por questões políticas, econômicas. A medicação fez com que as crianças voltassem a ter movimentos, a ter força e até respirar sem auxílio da respiração mecânica. É o que a gente sonha.”

Fonte: G1 – https://glo.bo/2mkF7jU

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